Хореи Гентингтона

Хореи Гентингтона — причины, симптомы и лечение

Некоторые генетические заболевания по своему коварству не уступают даже смертоносным вирусам. Родившись совершенно полноценным ребёнком, человек на каком-то этапе замечает за собой незначительные странности.

Идёт время, и тревожные признаки нарастают, а через 2-3 года констатируется полная недееспособность. Неужели так бывает?

Хореи Гентингтона — печальный пример полной беспомощности современной неврологии.

Что это за болезнь?

Болезнь Гентингтона — тяжёлая генетическая патология нервной системы дегенеративного характера с необратимыми последствиями.

Второе название — Хореи Гентингтона:

  • В переводе с греческого «хорея» означает танец.
  • Болезнь получила название из-за основного симптома — беспрерывных неподконтрольных движений, в чём-то схожих с танцевальной динамикой.

Вторым главным признаком является расстройство интеллекта до полной деменции (слабоумия). Распространённость небольшая — 5-7 заболевших на 100 тыс. человек. Заболевание чаще всего никак себя не проявляет до 30-35 лет.

Справка! Нередко первые признаки или полностью игнорируются больным и его окружением, или трактуются совершенно неверно с последующим неактуальным лечением. Например, в психиатрических клиниках.

Общая продолжительность хореи Гентингтона, как правило, не превышает 10-12 лет с момента появления первых симптомов и оканчивается летальным исходом от вторичных инфекций или суицида. Причем согласно данным статистики процент самоубийств среди умерших довольно высокий.

Что это за болезнь, каковы ее клинические проявления и причины показано на видео:

Причины заболевания

Корень патологии заключён на клеточном уровне в поражении базальных ядер из-за мутации гена гентингтина. Это декодирующий белок, расположенный на коротком плече 4-й хромосомы. Максимальная его концентрация зафиксирована в головном мозге.

Аномалия его структуры состоит в патологически увеличенном количестве повторов копий его участка под кодом CAG. В расшифровке это химические вещества:

  • цитозин,
  • аденин,
  • гуанин.

У здорового человека количество копий не превышает 30-35. У больного хореей Гентингтона их от 36 и выше. И чем большее количество CAG повторов, тем раньше проявит себя заболевание у носителя изменённого гена.

В норме гентингтин расщепляется и утилизируется. Но при увеличенной длине белка процесс утилизации вынужденно ускоряется, и в разы возрастает количество аминокислот для расщепления:

  1. Клетка оказывается не в состоянии справиться с таким количеством для полноценной утилизации, и происходят массовые накопления, которые вызывают клеточную интоксикацию и последующую полную атрофию.
  2. Вследствие этих патогенных процессов общая масса головного мозга со временем уменьшается в среднем на 20 %.

Важно! Подобная генная аномалия передаётся по наследству.

Усугубляет ситуацию тот факт, что дефектный ген является доминирующим, и вероятность наследования очень высока — 50 %. При наследовании по отцовской линии количество CAG повторов особенно велико, и у ребёнка патология проявляется в более раннем возрасте, чем у отца.

Читайте также:  Ишемия сердца в пожилом возрасте - симптомы и лечение

Если же мутация не передалась следующему поколению, и все его представители не являются носителями изменённого гена, наследование хореи Гентингтона прекращается.

Что такое болезнь Гентингтона, каковы ее причины и методы лечения рассказывается на видео:

Симптомы

Первостепенные и самые яркие внешние проявления патологии относятся к двигательным нарушениям. Но общая клиническая картина представлена триадой из хореических гиперкинезов, психических нарушений и деменции.

На основании количества CAG повторов и линии наследственной передачи заболевание делится на:

  1. гиперкинетическую,
  2. акинетико-ригидную,
  3. психическую формы.

Гиперкинетическая форма

Характеризуется как безостановочная серия беспорядочных непроизвольных движений, которые затрагивают совершенно разные мышечные группы и повторяются с рваным интервалом. При этом движения осуществляются на фоне нормального или пониженного мышечного тонуса.

Гиперкинезы проявляются особенно ярко в вертикальном положении, при целенаправленных действиях и во время волнения:

  • Походка с разбрасыванием рук и ног в стороны, раскачиванием, хаотичными кивками головой.
  • При этом равновесие сохраняется, и больной всё же продвигается к намеченной цели.
  • Отмечен ярко выраженный гиперкинез лицевой мускулатуры и двигательное беспокойство языка.
  • Пациент способен самостоятельно одеваться, а речь может оставаться понятной даже на поздних стадиях.

Акинетико-ригидная

Мышечный тонус повышен вплоть до полной ригидности. Фиксируется гипомимия (отсутствие выражения каких-либо эмоций на лице) и паркинсоноподобный синдром.

Большей частью мышечный гипертонус подавляет хороические гиперкинезы. Но частично они сохраняются и затрагивают мышцы лица и кисти рук как при целенаправленных движениях, так и в полном покое.

Во время ходьбы и одевания чётко проявлена брадикинезия.

Психическая

На фоне хороических гиперкинезов ярко проявлены когнитивные расстройства и патологический психоэмоциональный фон пациента.

Характерные признаки:

  • систематические проявления агрессии,
  • существенное снижение памяти,
  • прогрессивное снижение интеллекта,
  • отсутствие аппетита,
  • нарушения сна,
  • утрата самокритики по отношению к своему состоянию и интереса ко всему происходящему до полного безразличия.

Важно! Все описанные проявления носят достаточно полиморфный характер и могут существенно отличаться своими комбинациями даже при прямом наследовании между членами одной семьи.

Как распознать начало болезни?

На самых ранних стадиях пациенты отмечают незначительные бесконтрольные движения, которые прогрессируют по нарастающей, внезапные провалы памяти и неожиданные падения без видимых причин. Многие упоминают частые конфликты в социуме по причине непривычных агрессивных состояний.

Читайте также:  Уход за больным, в том числе лежачим, после инсульта дома и в реабилитационном центре. Оформление инвалидности

Болезнь проявляется следующим образом:

  1. Первыми появляются хореи — насильственные беспорядочные движения. При этом у пациентов до 20-летнего возраста часто наоборот отмечается скованность и заторможенность во всём теле.
  2. По мере прогресса атрофии клеток головного мозга к хореям присоединяются сложности в поддержании равновесия, необратимые расстройства речи и трудности с глотанием пищи. Именно этот фактор и является первопричиной значительного снижения веса у больных.
  3. Стремительно снижается интеллект и происходят резкие изменения в поведении и настроении.
  4. Возникают затяжные депрессии, постоянные тревоги и раздражительность, отсутствие интереса к происходящему вокруг и явные суицидальные наклонности.

Что касается патогенеза Хореи Гентингтона, то есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

На видео показано, как проявляется болезнь Хореи Гентингтона:

Диагностика

Хорея Гентингтона крайне редко вызывает затруднения в диагностике благодаря целой серии своих клинических проявлений. Типичная симптоматика, подробный семейный анамнез и молекулярно-генетическое исследование позволяют подтвердить или исключить диагноз с максимальной точностью.

Генетическое тестирование — единственный оптимальный и достоверный вариант диагностики этой патологии. Полимеразная цепная реакция с предельной точностью определит количество копий триплета CAG в гене.

Важно! Однако в отношении его применения до сих не принято однозначного мнения. Настоятельно не рекомендуется проводить тестирование лицам младше 18 лет.

Среди подростков известны неоднократные случаи суицида после подтверждения заболевания.

Медики ставят большой акцент на том факте, что положительный результат теста ещё не означает однозначное наличие болезни. Каждый носитель гена должен осознать, что первые признаки могут появиться спустя несколько лет, и у него есть все шансы прожить максимально полноценную жизнь.

В качестве дополнительных методов — компьютерная томография высокого разрешения и МРТ головного мозга позволят выявить патологические изменения мозговой активности до начала проявления первых симптомов.

Читайте также:  Что такое старческая катаракта и какой она бывает? Симптомы и методы лечения заболевания

Лечение

Болезнь относится к категории необратимых и неизлечимых, при которых лечение возможно только симптоматическое. В этом случае основные актуальные группы препаратов — антагонисты дофамина и нейролептики.

Бороться с хореическими гиперкинезами и стабилизировать психоэмоциональный фон на ранних этапах помогают:

  1. Трифтазин,
  2. Галоперидол,
  3. Хлорпромазин,
  4. Тетрабеназин,
  5. Сонапакс,
  6. Эглонил,
  7. Ридазин,
  8. Рисперидон,
  9. Оланзапин,
  10. Вальпроевая кислота и др.

С повышением мышечного тонуса в лист назначений добавляется Леводопа.

Подчеркивается, что доказательная база по применению большинства обсуждаемых препаратов для коррекции хореи недостаточна, что ограничивает составление конкретных клинических рекомендаций.

Для большего эффекта все препараты используются в комплексе с транквилизаторами, антипсихотиками и антидепрессантами разной степени тяжести.

Справка! В случае слабого результата допускается увеличивать дозировки до первых побочных симптомов: чрезмерной сонливости, депрессивных состояний и паркинсонизма.

Заболевание у детей

Хорея Гентингтона среди детей регистрируется в 8-10 % случаев от общего количества заболеваний. Первые тревожные симптомы могут появиться в 10-12 лет. Известен единичный случай заболевшего ребёнка в 3-летнем возрасте.

Болезнь относится к ювенильной форме акинетико-ригидной категории и проявляется следующим образом:

  • На ранней стадии — брадикинезия, тремор и ригидность: паркинсонизм.
  • Координация нарушена, движения в суставах ограничены.
  • Ребёнок совершает быстрые непроизвольные движения глазными яблоками (нистагм).
  • Судорожные эписиндромы и по мере прогресса акинетико-ригидных симптомов — постепенная утрата всех практических навыков.
  • Резкие речевые нарушения. Могут проявиться в самом начале заболевания, когда речь внезапно замедляется и становится неразборчивой. Сопровождаются гримасничаньем и активной беспорядочной жестикуляцией.
  • Проблемы с поведением и успеваемостью в школе. Это напрямую обусловлено патологическим прогрессом когнитивных расстройств: снижением концентрации внимания, памяти и появившейся заторможенности мышления.

Хорея Гентингтона у детей прогрессирует быстрее, чем у взрослых.

Достаточно рано начинает проявляться депрессия, беспричинная раздражительность, полная апатия и суицидальное поведение. Общие прогнозы, как и взрослых, неблагоприятны.

Справка! На фоне затруднения глотания нередко возникает аспирационная пневмония, что приводит к летальному исходу.

По причине генетического характера заболевания любая профилактика попросту невозможна. Но стоит учесть немаловажный факт, что большое количество пациентов заметили у себя первые тревожные симптомы вскоре после черепно-мозговых травм разной степени тяжести или травм позвоночника.

Поэтому для носителей мутирующего гена особенно актуально любыми способами избегать травмоопасных ситуаций и всегда придерживаться любых правил техники безопасности.

Ссылка на основную публикацию